遗传病检测 · 共济失调(动态突变)
脊髓小脑共济失调12型SCA12
脊髓小脑共济失调12型SCA12服务信息
本检测产品采用毛细管电泳法，对PPP2R2B基因5‘端非翻译区的CAG三核苷酸重复序列（动态突变）进行精准检测。检测覆盖该基因的特定区域，准确测定CAG重复次数。技术原理为通过PCR扩增目标区域，利用毛细管电泳技术分离不同长度的DNA片段，通过荧光信号分析确定重复单元的具体数目，从而判断是否存在致病性扩增。
¥2150参考价格
10工作日（如需验证加3个工作日）报告周期
CNAS/CMA实验室资质
检测方法
毛细管电泳
样本类型
外周血2-5ml（EDTA抗凝管）
送样要求
样本需使用EDTA抗凝管采集，常温（15-25℃）保存与运输，避免冷冻、暴晒或剧烈震荡。样本应在采集后72小时内送达实验室，若需延迟送检，建议4℃短期保存，但不宜超过一周。
适用人群
适用于具有不明原因的进行性共济失调、震颤、运动障碍等临床症状的疑似患者；有脊髓小脑共济失调家族史，特别是SCA12型家族史的无症状亲属进行症状前风险评估；以及为上述高风险人群提供遗传咨询和生育指导时推荐进行检测。
临床应用
本检测具有明确的诊断与鉴别诊断价值，可确诊或排除SCA12型脊髓小脑共济失调。检测结果能为患者提供明确的遗传学病因，指导临床管理、预后评估及遗传咨询。对于有家族史的风险个体，可进行症状前诊断或携带者筛查，为家庭的生育选择（如产前诊断）提供关键信息，从而辅助制定个性化的医疗决策和干预计划。
运输要求
低温 4℃ 运输
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。